高通量测序

转录组测序RNA-Seq

转录组（Transcriptome）是指一个活细胞所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。转录组学（Transcriptomics）是使用高通量测序技术，全面快速获取某一物种特定组织或器官在某一状态下RNA序列信息，并对其结构和表达信息进行分析。可用于预测基因结构、可变剪切和其他转录修饰，并可定量测定每个转录本在生长过程中和不同条件下表达水平的变化。

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空间转录组

空间转录组学能够获取组织空间信息和转录组数据，并定位和区分功能基因在特定组织区域内的表达。在保留组织空间位置信息的前提下，高通量检测基因表达，解决传统转录组（如 RNA-seq）丢失空间位置信息的局限。可以了解基因在不同细胞、组织及不同时刻的活跃状态。

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微生物多样性测序

微生物组测序，是指利用高通量测序技术，以特定环境样本中16S等扩增子或全部微生物的基因组为研究对象，采用生物信息学的分析方法，研究微生物的多样性，探索其潜在功能以及与环境之间的互作关系。

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宏基因组

宏基因组测序，是利用新一代高通量测序技术（NGS）以特定环境下微生物基因组为研究对象，结合生物信息学方法，研究分析微生物多样性、群落结构、进化关系、微生物功能预测、与环境间的互作关系，以及发现潜在的生物学意义。与传统微生物研究方法相比，宏基因组测序技术解决了绝大部分微生物不能培养的现实难题，近年来在环境微生物学研究中得到广泛应用。

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全外显子测序

全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）是一种高效的基因组分析技术，聚焦于人类基因组中编码蛋白质的外显子区域。通过探针捕获或靶向富集技术，选择性测序基因组中所有外显子区域（约 1.5% 基因组），覆盖约 2 万个蛋白编码基因的外显子及邻近非编码区（如剪接位点）。

全外显子测序作为连接基因组与表型的桥梁技术，在疾病诊断、药物研发及生物学机制研究中具有不可替代的作用。尽管存在检测范围局限，但通过技术升级（如长读长测序结合外显子捕获）和多组学联合分析，其应用边界正不断拓展。

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染色质免疫共沉淀测序ChIP-seq

ChIP-seq 是将染色质免疫共沉淀（ChIP）与高通量测序结合的技术，用于系统性分析全基因组范围内蛋白质与 DNA 的相互作用，是研究转录调控、表观遗传修饰的核心工具。

作为解析基因调控网络的核心技术，通过定位蛋白质 - DNA 互作位点，为转录调控、表观遗传研究提供了基因组尺度的视角。从群体细胞到单细胞水平的技术升级，以及与多组学数据的整合，使其在疾病机制、发育生物学等领域的应用愈发广泛。未来，随着单细胞分辨率和数据分析算法的优化，ChIP-seq 将进一步推动 “调控元件 - 基因表达 - 表型” 关联研究的深入。

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